Пренатальный скрининг Astraia

Пренатальный скрининг Astraia — комплексное обследование, которое проводится беременной женщине до 14 недели. Целью диагностики является ранее выявление генетических аномалий в развитии эмбриона. Исследование позволяет определить хромосомные патологии у плода на основе данных, которые получены при изучении таких показателей, как биохимических маркеры крови, а также информации, собранной в процессе УЗИ.

Признанная международная система оценки дородовых рисков:

• дает на порядок меньше ложноположительных результатов;
• рассчитывает риск хромосомных патологий;
• предоставляет информацию о возможных отклонениях на поздних сроках беременности, что позволяет начать профилактические мероприятия во втором триместре.

Благодаря тому, что программа использует большее число показателей, повышается вероятность получения точного прогноза после обследования.

Задачи скрининга

Пренатальный скрининг необходим для своевременного выявления отклонений в развитии плода, на основе которых генетик или акушер-гинеколог помогает родителям принять решение о том, стоит ли сохранять беременность, как будет проходить дальнейшее наблюдение, и какие мероприятия должны быть выполнены после рождения ребенка. Программное обеспечение Astraia, разработанное британским Фондом Медицины Плода, с максимальной точностью может рассчитать вероятность наличия таких отклонений, как синдром Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Патау и др.

Обследование позволяет спрогнозировать вероятность преэклампсии, которая может развиваться, начиная с 20 недели. Это позволяет врачу вовремя начать предупредительное лечение, чтобы свести к минимуму риск развития неблагоприятных событий как для будущей матери, так и для эмбриона.

Показания

Пренатальный скрининг проходят все беременные женщины в первом триместре на сроке до 14 недель. Этот период считается оптимальным для исследования. Однако проведение диагностики считается обязательным, если:

• вы старше 35 лет;
• в вашей семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями;
• хромосомные отклонения имеются у ваших ближайших родственников;
• если родители подвергались влиянию радиации или принимали определенный вид медикаментов, которые могут спровоцировать неправильное развитие зародыша.

Скрининг — безопасное обследование, и не имеет противопоказаний.

Как подготовиться

За несколько дней до скрининга беременная женщина не должна употреблять жирную и жареную пищу, подвергать себя физическим и эмоциональным нагрузкам. Биохимический анализ крови сдается натощак. При наличии токсикоза можно принять легкий завтрак и прийти на анализ через два часа. УЗИ диагностика проводится в тот же день, после лабораторных исследований.

Как проводится процедура

Все процедуры, включая ультразвуковое исследование и забор крови, занимают не более 60 минут и проводятся в один день. Это делает процесс максимально удобным для беременной женщины, минимизируя время пребывания в клинике.

Во время ультразвукового исследования проводится тщательная оценка множества аспектов:

• Сроков беременности для точного планирования дальнейших осмотров и процедур.
• Особенностей беременности, включая проверку, является ли она многоплодной.
• Размеров плода для контроля за его нормальным развитием.
• Ритмичности и частоты сердцебиения для оценки здоровья сердечно-сосудистой системы плода.
• Анатомических структур, включая конечности, внутренние органы и другие важные структуры.

Сдача крови необходима для определения уровней специфических белков, таких как свободная бета-субъединица ХГЧ и PAPP-A.

Все собранные данные вводятся в программное обеспечение Astraia, которое анализирует как биохимические, так и ультразвуковые показатели вместе с анамнестическими данными, чтобы рассчитать вероятность наличия у плода хромосомных аномалий.

Результаты

Программа выдает результаты в форме вероятностного расчета, указывая риск наличия у плода таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и других. Результаты представляют собой статистическую вероятность, выраженную в форме коэффициента риска, например, 1 из 300, что означает, что у одного ребенка из 300 может быть данная аномалия.

Если результаты показывают повышенный риск генетических заболеваний:

• Может быть предложено проведение более специфичных диагностических тестов, таких как амниоцентез или биопсия хорионических ворсин, которые могут точно определить наличие или отсутствие отклонений.
• Пациентка направляется на консультацию с генетиком, который поможет разобраться в результатах и определить дальнейшие шаги.