Женский псевдогермафродитизм

Женский псевдогермафродитизм — это врожденная аномалия развития репродуктивной системы, при которой у женщины при наличии женских половых желез развиваются вторичные половые признаки по мужскому типу. Мужские половые признаки у девочки могут появиться уже сразу после рождения или в период полового созревания. При этом могут не наступать менструации, не увеличиваться молочные железы и происходит вирилизация. Под вирилизацией принято понимать патологические изменения синтеза половых гормонов. Вместо женских гормонов начинают вырабатываться гормоны мужские (андрогены), что приводит к тому, что у женщины наблюдается огрубение голоса, оволосение по мужскому типу, а также изменяется фигура.

Медицинский прогноз при женском псевдогермафродитизме

При своевременном и адекватном лечении прогноз заболевания определяют как условно благоприятный. Все зависит от степени выраженности симптомов подобной аномалии. Если своевременно и в полной мере выполнять все предписания врача, то у пациенток есть все шансы на нормальную половую жизнь, полноценную детородную функцию и радикальное восстановление внешних половых признаков.

В пубертатном периоде важно особое внимание уделить психологическому комфорту. Объясните ребенку, что он просто не такой, как все, но ничего предосудительного в этом нет. Если вы не можете самостоятельно справится с проблемой или сами испытываете психологические проблемы, связанные с состоянием вашего ребенка, то необходимо обратится за квалифицированной помощью психологов.

Важно понимать, что никакие методы народной или нетрадиционной медицины не способны избавить ребенка от аномального развития половых органов, которые заложено на хромосомном уровне. Не занимайтесь самолечением, не станьте жертвой шарлатанов, которые пообещают вам исправить положение «простым наложением рук». Это невозможно! Единственный шанс на полноценную жизнь у людей с диагнозом «псевдогермафродитизм» — своевременная диагностика и долгое и упорное сотрудничество с лечащим врачом.

Этиология и патогенез женского псевдогермафродитизма

Как определяется пол человека? Еще до его зачатия на хромосомном уровне происходит следующее: каждая половая клетка имеет свой хромосомный набор. В норме все без исключения клетки организма человека содержат 46 хромосом, то есть 23 пары, 22 из которых абсолютно идентичны у мужчин и у женщин. И только единственная пара половых хромосом вариативна. Женщины имеют две одинаковые хромосомы, которые условно принято обозначать ХХ, а мужчины — две различные хромосомы, которые обозначаются ХY. В период созревания половых клеток как у мужчин, так и у женщин хромосомный набор в результате определенных биологических процессов как бы делится пополам, то есть эти клетки содержат лишь половину полного набора хромосом. В этом случае при оплодотворении набор хромосом получается полным.

Как формируется пол ребенка на хромосомном уровне. Как уже было упомянуто выше, 22 пары хромосом являются идентичными и у мужчин, и у женщин. В 23 паре хромосом у женщины в период созревания половой клетки содержится лишь одна Х-хромосома. У мужчины в 23 паре может содержаться или Х-, или Y-хромосома. В процессе оплодотворения, если у мужчины в 23 паре была Х-хромосома, то соединившись с женской Х-хромосомой, получается пара хромосом ХХ (девочка), а если Y — образуется хромосомная пара ХY (мальчик).

Таким образом, пол будущего ребенка в некоторой степени определяется в момент зачатия. Однако этот вердикт не окончательный. При наличии определенных факторов развитие плода и дифференцировка половых желез может быть нарушена. До 6-7 недели гонады эмбриона развиваются одинаково, то есть эмбрион находится в индифферентной стадии развития. У эмбриона мужского пола гонады начинают постепенно превращаться в яички, а у женского эмбриона с 9 недели гонады начинают свое превращение в яичники.

Если имеются некоторые негативные факторы воздействия на эмбрион в этот период, то возможно появление аномалий в развитии органов репродуктивной системы на эмбриональном уровне, в результате чего на свет может появиться малыш с врожденной патологией репродуктивной системы, в том числе с псевдогермафродитизмом.

Среди факторов, которые способны спровоцировать псевдогермафродитизм у женщин, можно выделить следующие:

1. Прием матери в первом триместре беременности различных гормональных препаратов, прием наркотических средств и злоупотребление алкоголем и т.д.
2. Различные патологии эндокринной системы у женщины во время беременности. Недостаточная выработка организмом женщины фермента 21-гидроксилазы, который принимает непосредственное участие в выработке некоторых гормонов надпочечников. В результате дефицита этих ферментов развивается устойчивая гиперплазия коры надпочечников и компенсаторный синтез андрогенов, которые и приводят к вирилизации у девочек.

Симптомы женского псевдогермафродитизма

При врожденном псевдогермафродитизме врачи часто не могут точно определить пол ребенка — настолько сильные изменения происходят в строении внешних половых органов новорождённого. У девочек клитор гипертрофирован в различной степени иногда настолько, что внешне он идентичен половому члену. Половая щель заращена, большие половые губы видоизменены и сращены по типу мошонки, а также уретра приобретает вид урогенитального синуса, или её отверстие смещено к клитору.

Косвенными признаками псевдогермафродитизма у новорождённых принято считать гипертензию и дегидратацию. Уже в самом раннем возрасте при отсутствии адекватной терапии у девочек может происходить вирилизация, очень быстрое созревание с заращением родничка и других эпифизарных щелей. Это приводит к тому, что женщины, страдающие псевдогермафродитизмом, имеют, как правило, весьма невысокий рост.

В пубертатном периоде процесс вирилизации лишь усугубляется. У девочки появляются юношеские прыщи, возникает задержка полового развития по женскому типу (не наступают менструации, не увеличиваются молочные железы), меняется голос, происходит оволосение по мужскому типу и т.д.

Кроме прочего нередко у девочек появляются серьезные психологические проблемы, связанные с подобными физиологическими особенностями их организма. Это приводит к тому, что ребенок становится замкнутым, нелюдимым и т.д. Эта проблема тоже подлежит коррекции, так как данный аспект очень важен в социальной адаптации девочек с псевдогермафродитизмом.

Диагностика женского псевдогермафродитизма

Первые признаки псевдогермафродитизма у новорождённых могут быть выявлены сразу после рождения. В этом случае еще в стенах роддома ребенку назначаются консультации врачей урологов, гинекологов и эндокринологов. Эти специалисты должны провести тщательный осмотр и сделать свое заключение о половых органах ребенка.

При оценке принято учитывать следующие факторы:

• размер наружных половых органов,
• их структуру,
• степень зрелости или развития,
• расположение уретры по отношению к половым органам,
• наличие влагалищного отверстия,
• наличие яичек, которые определяются при пальпации,
• степень сращения больших половых губ.

Для постановки уточненного диагноза «псевдогермафродитизм» проводят ряд дополнительных исследований: УЗИ малого таза, рентгеноконтрастное исследование, позволяющее визуализировать внутренние половые органы (влагалище, матку и её шейку). Также проводят различные лабораторные исследования, которые позволяют определить уровень специфических гормонов или ферментов надпочечников, гипофиза или половых желез. По подтверждению псевдогермафродитизма новорожденной девочке присваивается женский пол по гонадному и хромосомному признакам.

Лечение женского псевдогермафродитизма

Лечение женского псевдогермафродитизма имеет два направления: медикаментозная терапия и хирургические методы лечения.

Медикаментозная терапия должна быть направлена на то, чтобы насытить организм пациентки женскими половыми гормонами. Это позволяет надеяться на нормальное развитие организма по женскому типу. В некоторых случаях у женщин с установленным диагнозом «псевдогермафродитизм» удается сохранить репродуктивную функцию, остановить процесс вирилизации и дать шанс на нормальную сексуальную жизнь. В медикаментозной терапии широко применяются стероидные гормоны, минералокортикоиды и глюкокортикоиды. Препараты, содержащие женские половые гормоны, женщины с псевдогермафродитизмом вынуждены принимать на протяжении всей жизни.

Хирургическое лечение заключается в проведении ряда реконструктивных операций, которые позволяют восстановить анатомический внешний вид наружных половых органов девочки. Такие операции называются интимной пластикой. Восстановление внешнего вида вторичных половых признаков проводится в два этапа:

1. В возрасте около 2 лет девочкам делают интимную пластику гипертрофированного клитора (редукционную клиторопластику).
2. В период полового созревания делают пластическую операцию по вагинопластике.

Своевременное и правильно подобранное лечение позволяет достичь прекрасных результатов. У девочек с псевдогермафродитизмом удается восстановить менструальный цикл и развитие женских внешних половых органов. Если у девочки с подобным диагнозом нет аномалий развития внутренних репродуктивных органов, то в результате адекватной терапии возможна сохранность половой и детородной функции.

Большое значение имеет психологический аспект. Девочки с псевдогермафродитизмом нуждаются в постоянной психологической консультации и поддержке со стороны близких людей. В этом случае возможна социализация и ведение образа жизни, присущего женщине, не имеющей никаких аномалий развития. Больные с псевдогермафродитизмом постоянно должны поддерживать водно-электролитный баланс, так как его нарушение может привести к патологической потере организмом пациентки соли.