Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз — это редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора. Часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.

Это заболевание передается по наследству в основном по женской линии. Мужчины, родившиеся с такой патологией, бесплодны. Патологическое состояние возникает из-за невосприимчивости тканей к гормону, предназначенному естественным образом руководить процессом усвоения кальция. Паратгормон, который производят паращитовидные железы, исключается из биохимического процесса, и при этом наблюдаются развитие патологических состояний. Псевдогипопаратиреоз называют болезнью Олбрайта, по имени ученого, впервые описавшего заболевание.

Различают два типа псевдогипопаратиреоза:

1. В первом варианте наблюдаются явные аномалии в развитии скелетных костей. Болезнь этого типа сопровождается задержкой в физическом и умственном развитии;
2. Второй тип протекает с нормальной кальцинацией, но может в любой момент перейти в первый тип болезни Олбрайта.

В медицинской практике известны случаи, когда в одной семье у детей наблюдались два типа протекания псевдогипопаратиреоза. Описаны случаи перехода состояния из одного в другое.

Псевдогипопаратиреоз в первом случае сопровождается остеопорозом, в результате которого случаются переломы и деформация скелетных костей. Нарушения при усвоении кальция приводят к тоническим судорогам, отложениям кальция в мышцах и известкованиям сосудов. Со стороны почек наблюдается мочекаменная болезнь.

При втором типе ребенок нормально развивается до какого-то момента, пока у него не начнется переход в более тяжелую форму, требующую лечения.

Прогноз при псевдогипопаратиреозе

Прогноз при своевременно поставленном диагнозе и правильно назначенном лечении благоприятный. Применение терапии псевдогипопаратиреоза позволяет ребенку пережить время активного роста и дожить до 40-60 годов. Для нормального состояния здоровья потребуется контроль над течением заболевания и своевременная коррекция. Учитывая генетический характер псевдогипопаратиреоза, рекомендуется перед зачатием провести медико-генетическую оценку риска появления болезни Олбрайта у детей.

Причины псевдогипопаратиреоза

Любая форма псевдогипопаратиреоза носит наследственный характер. Болезнь Олбрайта связана с нарушениями взаимосвязей в работе клеток скелетных костей и почек и паратиреоидного гормона. Отсутствие биохимических реакций нужных для усвоения кальция на клеточном уровне привело к тому, что фосфор, попадающий в организм, не достаточно хорошо выводится из него, остается там и мешает усваиваться кальцию. Это приводит к гиперфосфатемии. Так как паращитовидные железы не реагируют на количество кальция в организме, процессы кальцинации полностью нарушены и ничем не контролируются. Все это приводит к развитию различных заболеваний, развивающихся уже в детском и подростковом возрасте.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

Симптомы связаны с нарушениями в работе эндокринной системы. Эндокринные нарушения сопровождаются замедленным ростом костей, ожирением. Подозрение на наличие псевдогипопаратиреоза могут вызвать:

• перелом конечностей у ребенка;
• развитие сахарного диабета;
• повышенное артериальное давление;
• полиартрит.

У мальчиков наблюдается гинекомастия, при которой растет грудь, а у девочек диагностируют олигоменорею, при которой происходит нарушение менструального цикла.

Болезнь Олбрайта имеет нарушения в развитии костей и суставов конечностей. Пальцы на руках ребенка формируются с заметным укорочением пястных и плюсневых костей. При осмотре ребенка следующими узкими специалистами может быть поставлен диагноз псевдогипопаратиреоза:

1. При посещении эндокринолога выясняется увеличение паращитовидных желез, которые стараются компенсировать недостаток кальция в организме;
2. Стоматолог, осматривающий детей перед тем, как направить их в детские учреждения, может заметить признаки этого наследственного заболевания по росту зубов. Для детей, страдающих псевдогипопаратиреозом, характерна задержка прорезывания зубов. У них может наблюдаться гипоплазия зубной эмали;
3. Детский невролог может предположить развитие псевдогипопаратиреоза при наличии тонических судорог, возникающих под воздействием каких-то раздражителей или происходящих спонтанно;
4. Гастроэнтеролог предположит болезнь Олбрайта из-за частой беспричинной рвоты у ребенка;
5. Уролог при наличии в моче белка и эритроцитов из-за образования оксалатных камней в мочевых путях направит ребенка на консультацию к детскому эндокринологу;
6. Окулист обратит внимание на эндокринные нарушения при развитии лентикулярной катаракты у ребенка.

Все эти заболевания у детей указывают на серьезные нарушения в работе эндокринной системы и являются симптомами псевдогипопаратиреоза.

Диагностика болезни Олбрайта

Эндокринолог ставит окончательный диагноз после получения лабораторных и рентгенологических данных. Диагноз подтверждается, если имеются:

• изменения в костной ткани;
• наличие в костях кистозных полостей,
• образование гигантоклеточных опухолей;
• скопление солей кальция в различных мышцах и органах.

Анализы мочи и крови показывают на:

• гипокальциемию;
• гиперфосфатемию.

Рентгенография проводится для выявления изменений, свойственных заболеванию.

Диагноз подтверждается после проведения консультаций у узких специалистов и аппаратного обследования:

• УЗИ почек и мочевого пузыря;
• УЗИ щитовидной железы;
• ЭЭГ;
• ЭКГ;
• Офтальмоскопия.

Лечение псевдогипопаратиреоза

Лечение наследственной патологии происходит с применением кальция в дозах, назначенных эндокринологом. Для его нормального усваивания в схему лечения входят препараты витамина Д. Использование диеты с большим количеством кальция, магния, витаминов С и А и ограничение красного мяса способствуют нормализации концентрации кальция в крови.

В питании должны присутствовать:

• молочные продукты;
• овощи, содержащие магний и кальций;
• абрикосы;
• малина;
• клубника;
• лимоны;
• толокно.

Хорошо воздействует на организм употребление яиц, печени и жирных сортов рыбы. Эти продукты содержат кальциферол, необходимый для процессов усвоения кальция в кишечнике.

Дозы лекарственных препаратов регулируются во время лечения врачом. В начале лечения общая суточная доза должна быть максимально высокой, чтобы быстрее нормализовать состояние больного. Прием препаратов кальция сопровождается приемом любого препарата, содержащего витамин Д.

После восполнения недостатка кальция в организме лечебные дозы понижают до нормального суточного количества, чтобы не допустить гиперкальциемию. Основными симптомами гиперкальциемии, которые появляются при нарушении дозировок назначенных препаратов, являются:

• полиурия с низкой плотностью мочи;
• выраженное чувство жажды;
• тошнота и рвота;
• наличие болей в животе;
• потеря аппетита;
• нефрокальциноз.

Токсическое действие препаратов, содержащих витамин Д, будет ослаблено, если вместе с ним употреблять витамин А и С. С кальцием назначают алюминия гидроксид для связывания фосфатов в кишечнике, уменьшая их всасывание в кровь. Препараты магния при лечении гипопаратиреоза повышают эффективность лечения. Паратгормон не назначают, потому что в данном случае он не принесет никакой пользы.

Сочетание болезни с другими заболеваниями, связанными с эндокринными нарушениями, требует гормональной заместительной терапии. При наличии сопутствующих заболеваний проводят симптоматическую терапию.

Приступы судорог корректируются с помощью инъекций препаратов кальция. Припадки эпилепсии снимаются противосудорожными препаратами. Для восстановления пораженной нервной системы рекомендуется прием пирацетама. Церебральный кровоток восстанавливается с помощью кавинтона или инстенона. Ультрафиолетовое облучение кожи полезно всем больным для повышения естественной выработки витамина Д.